Test de dépistage prénatal PrénatestMD

Le test de dépistage PrénatestMD est conçu pour évaluer le risque de trisomie 21 (syndrome de Down) et de trisomie 18. Le dépistage PrénatestMD combine le dosage de protéines dans le sang maternel à une mesure échographique de l'accumulation des liquides derrière la nuque du fœtus (clarté nucale) et de la présence de l'os nasal. Selon le résultat de risque, notre service inclut l’option d’un test prénatal non invasif sans frais avant de procéder à un test diagnostic invasif.

Quelle est la différence entre les services PrénatestMD et PrénatestMD Plus?

Le service de dépistage PrénatestMD determine le risque de porter un fœtus avec une trisomie 21 ou 18. Les patientes ayant un résultat de risque élevé auront l’option d’un test prénatal non invasif sans frais. Au premier trimestre, le taux de détection de trisomie 21 est de 90-95 %1 et le taux de faux positifs est moins de 0,1 %2.

Lorsqu'il est réalisé durant le deuxième trimestre de la grossesse (entre la 15e et la 22e semaine), le test détecte 75 % des cas de trisomie 21.3 À ce stade de la grossesse, le test consiste en une analyse de sang combinée idéalement à une échographie fœtale qui déterminera l'âge du fœtus et améliorera la précision des résultats.

Le service de dépistage PrénatestMD Plus comporte une catégorie de risque supplémentaire (risque intermédiaire) afin d’augmenter la précision. Les patientes ayant un résultat de risque intermédiaire ou élevé auront l’option d’un test prénatal non invasif sans frais. Le taux de détection de trisomie 21 est de plus de 98 %4 et le taux de faux positifs est moins de 0,1 %4. Le service PrénatestMD Plus est disponible seulement au premier trimestre de grossesse.

Quels sont les résultats?

PrénatestMD

RISQUE FAIBLE

Le risque de porter un fœtus atteint d’une trisomie 21 est inférieur à la valeur seuil établie de 1/250. Toutefois, cela ne garantit pas que le foetus n’est pas affecté, mais cela constitue une indication que le risque est faible.

RISQUE ÉLEVÉ

Le risque de porter un fœtus atteint d’une trisomie 21 est supérieur ou égal à la valeur seuil établie de 1/250. Par contre, cela ne signifie pas que le fœtus soit affecté. Avant de procéder à un test diagnostic invasif, la patiente a l’option de procéder à un test prénatal non invasif gratuit.

PrénatestMD Plus

RISQUE FAIBLE

Le risque de porter un fœtus atteint d’une trisomie 21 est inférieur à la valeur seuil établie de 1/2500. Toutefois, cela ne garantit pas que le fœtus n’est pas affecté, mais cela constitue une indication que le risque est faible.

RISQUE INTERMÉDIAIRE

Le risque est entre 1/2500 et 1/251. Même si le résultat n’est pas à risque élevé, le service PrénatestMD Plus permet de procéder à un test prénatal non invasif gratuit si la patiente désire poursuivre avec des tests additionnels.

RISQUE ÉLEVÉ

Le risque de porter un fœtus atteint d’une trisomie 21 est supérieur ou égal à la valeur seuil établie de 1/250. Par contre, cela ne signifie pas que le fœtus soit affecté. Avant de procéder à un test diagnostic invasif, la patiente a l’option de procéder à un test prénatal non invasif gratuit.

Quelles sont les patientes concernées par ce test?

Les femmes âgées de 35 ans et plus et les femmes ayant eu un enfant atteint du syndrome de Down ont plus de risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Toutefois, la majorité des cas de syndrome de Down surviennent chez les femmes de moins de 35 ans. Par conséquent, le dépistage offre de l'information utile pour toutes les femmes enceintes.

À quel âge gestationnel faut-il réaliser le test?

Le test doit être réalisé entre 11 semaines et 1 jour et 13 semaines et 6 jours de grossesse. Le test peut également être réalisé durant le deuxième trimestre de la grossesse, entre la 15e et la 22e semaine (idéalement entre la 16e et la 18e semaine). À ce stade de la grossesse, le test consiste en une analyse de l'alpha-foetoprotéine (AFP) et de la bêta-hCG libre, combinée idéalement à une échographie fœtale qui déterminera l'âge du fœtus. Le test de dépistage du deuxième trimestre est également utile pour détecter les malformations ouvertes du tube neural.

Comment se déroule le test?

Le test commence par une échographie entre 11 semaines et 1 jour et 13 semaines et 6 jours de gestation (longueur cranio-caudale (LCC) entre 45 et 84 mm). La LCC est mesurée pour connaître le nombre précis de semaines de gestation. La clarté nucale est également mesurée car il a été démontré qu'elle constituait un marqueur spécifique de l'aneuploïdie chromosomique. L'os nasal peut également être identifié, ce qui augmente la précision du test. Au moment de l'échographie, une goutte de sang est prélevée sur le bout du doigt grâce à un dispositif de ponction digitale et déposée sur un papier buvard. Les résultats de l'échographie sont entrés sur la requête du test et envoyés à Dynacare Avenir avec l'échantillon de sang séché.

Dynacare Avenir analyse l'échantillon de sang pour détecter la présence de la fraction bêta libre de l'hormone chorio-gonadotrophique (bêta-hCG libre) et de la protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) au 1er trimestre. Le risque de trisomie 21 et de trisomie 18 propre à la patiente est ensuite calculé en combinant son âge, la mesure de la clarté nucale, la présence ou absence de l'os nasal du fœtus et les résultats de la bêta-hCG libre et la PAPP-A.

Quels sont les avantages du dépistage PrénatestMD?

  • C’est le meilleur choix de dépistage prénatal au premier trimestre
  • Il ne présente aucun danger pour la maman et le fœtus
  • Il inclut un test prénatal non invasif gratuit pour les résultats de risque élevé, aisi que pour les résultats de risque intermédiaire avec le service PrénatestMD Plus
  • Il offre le plus haut taux de détection et le taux de faux positifs le moins élevé de tous les dépistages de premier trimestre sur le marché
  • Il est accessible à toutes les femmes enceintes peu importe leur âge

1 Nikolaides, K.H., 2011.
2 Norton, M.E. et al., 2012.
3 Macri, J.N., et al., 1996.
4 Nikolaides, K.H. et al. 2014.


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