Test de dépistage prénatal PrénatestMD

Qu'est-ce que le test de dépistage prénatal PrénatestMD?

Le test de dépistage prénatal PrénatestMD est effectué lors de votre premier trimestre de grossesse. Il permet de connaître votre risque de porter un fœtus atteint d’une des anomalies les plus fréquemment observées à la naissance : trisomie 21 et trisomie 18. Simple et rapide, le dépistage PrénatestMD nécessite quelques gouttes de sang prélevées du bout de votre doigt ainsi qu’une échographie fœtale.

Effectué tôt, au premier trimestre, le dépistage PrénatestMD fournit des résultats rapides pour vous donner le temps d’évaluer vos options. Ce test ne représente pas un diagnostic final sur la santé du fœtus que vous portez. Selon votre résultat de risque, notre service inclut l’option d’un test prénatal non invasif sans frais avant de procéder à un test diagnostic invasif.

Ce test s'adresse à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, et ne présente aucun danger pour la mère et le fœtus. Il est disponible également pour les grossesses gémellaires (jumeaux).

Le service de dépistage prénatal PrénatestMD offre le plus haut niveau de précision afin de déterminer votre risque de porter un fœtus avec une trisomie 21 ou trisomie 18. Nous offrons deux options pour augmenter la précision et ajouter de la valeur : PrénatestMD et PrénatestMD Plus.

Quelle est la différence entre les services PrénatestMD et PrénatestMD Plus?

Le service de dépistage PrénatestMD vous informera de votre risque de porter un fœtus avec une trisomie 21 ou 18. Les patientes ayant un résultat de risque élevé auront l’option d’un test prénatal non invasif sans frais. Au premier trimestre, le taux de détection de trisomie 21 est de 90-95 %1 et le taux de faux positifs est moins de 0,1 %2.

Le service de dépistage PrénatestMD Plus comporte une catégorie de risque supplémentaire (risque intermédiaire) afin d’augmenter la précision. Les patientes ayant un résultat de risque intermédiaire ou élevé auront l’option d’un test prénatal non invasif sans frais. Le taux de détection de trisomie 21 est de plus de 98 %3 et le taux de faux positifs est moins de 0,1%2. Le service PrénatestMD Plus est disponible seulement au premier trimestre.

Veuillez vous référer à la section Comprendre vos résultats pour plus de détails sur les résultats.

Qu'est-ce qu'un test de dépistage?

Le test de dépistage diffère de la plupart des autres tests médicaux. La plupart des tests médicaux sont des tests diagnostiques qui fournissent au médecin et à la patiente un résultat définitif. Le test diagnostique indique si la patiente présente ou non un état clinique. Dans le cas d'un test de dépistage, les résultats indiquent seulement la probabilité ou le risque de présenter l'état clinique. Les patientes présentant un risque élevé peuvent en fait ne pas présenter l'état clinique. Le test de dépistage est l'un des facteurs qui aident les patientes à décider si elles souhaitent subir un test diagnostique définitif.

Dans le domaine des tests prénataux, le dépistage est tout désigné parce que les tests diagnostiques pour la trisomie 21 et la trisomie 18 (biopsie des villosités choriales ou amniocentèse) peuvent occasionner des complications chez la femme enceinte et, dans certains cas, une fausse-couche. Il n'est donc pas pratique de soumettre toutes les femmes enceintes à de tels tests diagnostiques. La réalisation du test de dépistage dans un premier temps permet à la patiente de connaître le risque que sa grossesse soit associée à une trisomie 21 ou une trisomie 18. Selon le risque de la patiente, elle pourrait avoir l’option d’un test prénatal non invasif sans frais avant de procéder à un test diagnostic invasif. Si le risque de ce test est élevé, la patiente peut décider de subir le test diagnostique afin d'obtenir des résultats définitifs. Toutefois, il est important de souligner que la plupart des patientes présentant un risque élevé lors du dépistage ne seront pas diagnostiquées comme portant un fœtus affecté par la trisomie 21 ou la trisomie 18. La grande majorité de ces patientes donneront naissance à un enfant en bonne santé.

En quoi consiste le test de dépistage PrénatestMD?

La méthode PrénatestMD combine une simple analyse de sang et une échographie.

Un simple prélèvement de sang est effectué en piquant le bout du doigt et en appliquant les gouttes de sang sur un papier spécial. L'échantillon de sang est analysé pour rechercher la présence de deux substances chimiques, la fraction libre bêta de l'hormone chorio-gonadotrophique (bêta-hCG libre) et la protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) que l'on trouve normalement dans le sang de toutes les femmes enceintes.

L'échographie fœtale est utilisée durant le premier trimestre de votre grossesse, afin d'aider le médecin à déterminer :

  • la viabilité du fœtus
  • la taille du fœtus et l'âge gestationnel estimé
  • le nombre de fœtus
  • certaines anomalies fœtales
L'échographie utilise les ondes sonores pour créer une image de votre fœtus. Durant le premier trimestre, des mesures échographiques spéciales peuvent être effectuées. La clarté nucale (quantité de liquide accumulé au niveau de la nuque du fœtus) et la présence de l'os nasal peuvent également être mesurées précisément entre 11 semaines et un jour et 13 semaines et 6 jours de la grossesse.

Les résultats de l'analyse sanguine seront combinés aux résultats de l'examen échographique afin d'établir un risque spécifique de trisomie 21 et trisomie 18.

À qui ce test s'adresse-t-il?

Le dépistage s'adresse à toutes les femmes enceintes.

Les femmes âgées de 35 ans et plus et les femmes ayant donné naissance à un enfant atteint de trisomie ont plus de risque d'avoir un enfant atteint de trisomie, donc de nombreux médecins proposent à ces patientes de passer un test diagnostique (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse). Toutefois, puisque ces tests diagnostiques entraînent une augmentation d'environ 1 % des risques de fausse-couche4, de nombreuses patientes préfèrent effectuer le test de dépistage PrénatestMD afin de mieux connaître leur taux de risque de trisomie 21 et de trisomie 18 avant de subir ou non un test diagnostique.

Les femmes de moins de 35 ans peuvent choisir d'effectuer le test car la majorité des cas de syndrome de Down surviennent dans ce groupe d'âge.

Quand puis-je faire le test?

Le test de dépistage PrénatestMD devrait être effectué au premier trimestre, entre la 11e et 14e semaine de votre grossesse. Si vous consultez votre médecin tardivement, un dépistage PrénatestMD du deuxième trimestre peut être effectué entre la 15e et 22e semaine de grossesse. Ce test de dépistage du deuxième trimestre permet aussi de détecter les malformations du tube neural.

Quand est-ce que je recevrai les résultats?

Les résultats du dépistage prénatal PrénatestMD sont transmis dans les 3 jours ouvrables suivant la réception de l’échantillon au laboratoire. Si la patiente est admissible à un test prénatal non invasif sans frais, les résultats de ce test sont transmis dans 10 jours ouvrables.  

1Nikolaides, K.H., 2011.
2Norton, M.E. et al., 2012.
3Nikolaides, K.H. et al. 2014.
4Alfirevic, Z. et al. 2003.