La trisomie 21, ou syndrome de Down
Cette anomalie génétique survient au moment de la conception, lorsque le fœtus reçoit trois chromosomes 21 au lieu de deux. La trisomie 21 engendre des handicaps intellectuels et physiques (notamment des malformations cardiaques) dont il est impossible de prévoir le degré de gravité. Toute femme enceinte peut mener à terme une grossesse dont le fœtus est atteint du syndrome de Down et il n'existe aucun traitement curatif. Selon la Société canadienne du syndrome de Down, la prévalence pour le syndrome de Down est d'une naissance sur 700. Toutefois, le taux d'incidence varie considérablement en fonction de l'âge de la mère.
Selon la Société canadienne du syndrome de Down, 80 % des bébés trisomiques proviennent de mères âgées de moins de 35 ans.
Trisomie 18, ou syndrome d'Edwards
La trisomie 18 survient au moment de la conception. Elle se caractérise par la présence de trois chromosomes 18 au lieu de deux. Dans presque tous les cas, le fœtus ne survit pas à la naissance.
Malformations du tube neural
Cette anomalie s'observe à la naissance par une malformation de la tête et de la colonne vertébrale du bébé. Elle apparaît lorsque le tube neural (la structure qui se développe pour ensuite former le cerveau et la moelle épinière) reste ouvert au lieu de se fermer pendant la croissance de l'embryon, au cours du premier mois de grossesse. L'anencéphalie et le spina bifida sont deux formes courantes d'un défaut de fermeture du tube neural. On estime que l'incidence de malformations du tube neural est de 4 sur 1 000 naissances au Québec.1
L'anencéphalie se caractérise par l'absence ou l'arrêt du développement du crâne et du cerveau. La plupart des nouveau-nés meurent peu de temps après la naissance.
La spina bifida ouverte se caractérise par un défaut de fermeture de la moelle épinière (la colonne vertébrale) du fœtus . La spina bifida ouverte est souvent accompagnée de divers handicaps de gravité variable, dont la paraplégie, l'incontinence sphinctérienne et intestinale et une accumulation de fluide au cerveau. Dans un faible pourcentage de cas de spina bifida ouverte, les défauts à la naissance sont mineurs.
1 Santé Canada - Groupe d'étude canadien sur l'examen médical. « Guide canadien de médecine clinique préventive ». Ministre des Approvisionnements et Services Canada (1994) ISBN 0-660-94804-4.
