Anomalies les plus fréquemment observées
à la naissance

Trisomie 21

La trisomie 21, nommée également syndrome de Down, est une condition génétique qui survient au moment de la conception lorsque le fœtus reçoit trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. La trisomie 21 engendre des handicaps intellectuels et physiques pour lesquels il est impossible de prévoir le degré de gravité. La trisomie 21 survient dans approximativement une naissance sur 8001, toutefois l’incidence varie avec l'âge. Le risque d'avoir une grossesse avec une anomalie chromosomique augmente avec l'âge. Cependant, toute femme, peu importe son âge, peut avoir une grossesse affectée.

Risque de trisomie 21 selon l'âge maternel
Âge de la mère Risque de trisomie 21 à la naissance
20 1 sur 1530
25 1 sur 1350
30 1 sur 900
32 1 sur 660
34 1 sur 450
35 1 sur 360
36 1 sur 280
38 1 sur 170
40 1 sur 100
42 1 sur 55
44 1 sur 30
         Source : Fetal Medicine Foundation

Selon la Société canadienne du syndrome de Down, 80 % des bébés trisomiques proviennent de mères âgées de moins de 35 ans.

Trisomie 18

La trisomie 18, nommée également syndrome d’Edwards, est une condition génétique qui survient au moment de la conception lorsque le fœtus reçoit trois copies du chromosome 18 au lieu de deux. Dans la plupart des cas, le fœtus ne survit pas à la naissance. Il est estimé que la trisomie 18 survient dans approximativement une naissance sur 6 0002. Le taux d’incidence de la trisomie 18 augmente également avec l’âge.

Malformations du tube neural*

Cette anomalie s'observe à la naissance par une malformation de la tête et de la colonne vertébrale du bébé. Elle apparaît lorsque le tube neural (la structure qui se développe pour ensuite former le cerveau et la moelle épinière) reste ouvert au lieu de se fermer pendant la croissance de l'embryon, au cours du premier mois de grossesse. L'anencéphalie et le spina bifida sont deux formes courantes d'un défaut de fermeture du tube neural. On estime que l'incidence de malformations du tube neural est de 4 sur 1 000 naissances au Québec.1

L'anencéphalie se caractérise par l'absence ou l'arrêt du développement du crâne et du cerveau. La plupart des nouveau-nés meurent peu de temps après la naissance.

La spina bifida ouverte se caractérise par un défaut de fermeture de la moelle épinière (la colonne vertébrale) du fœtus . La spina bifida ouverte est souvent accompagnée de divers handicaps de gravité variable, dont la paraplégie, l'incontinence sphinctérienne et intestinale et une accumulation de fluide au cerveau. Dans un faible pourcentage de cas de spina bifida ouverte, les défauts à la naissance sont mineurs.

*Détectées seulement au deuxième trimestre.

1Société canadienne du syndrome de Down
2Ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l’Ontario
3Santé Canada - Groupe d'étude canadien sur l'examen médical. « Guide canadien de médecine clinique préventive ». Ministre des Approvisionnements et Services Canada (1994) ISBN 0-660-94804-4.


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